Esse tipo de condição ocorre quando pai e mãe são portadores silenciosos de mutações genéticas que, combinadas, podem gerar doenças graves nos filhos. Especialistas alertam que esse cenário é mais comum do que se imagina, e que a triagem pré-concepcional pode ser a chave para decisões reprodutivas mais seguras.

Diante disso, um projeto piloto da USP, em colaboração com o Ministério da Saúde, está sendo elaborado para oferecer exames genéticos gratuitos a cerca de 5 mil casais em idade fértil no Brasil. A proposta é identificar riscos e orientar os casais por meio de aconselhamento especializado, incluindo a possibilidade de diagnóstico genético pré-implantacional — etapa que evita a implantação de embriões com mutações identificadas.

Esses testes, que envolvem desde painéis genéticos específicos até o sequenciamento completo do exoma, vêm se tornando mais acessíveis. Ainda assim, os valores podem variar bastante, especialmente quando integrados ao processo de FIV, que não sai por menos de R$ 30 mil.

A triagem pode identificar riscos de doenças monogênicas, como fibrose cística e distrofias musculares, condições multifatoriais, como alguns tipos de câncer, além de alterações cromossômicas. Contudo, nem todos os riscos podem ser eliminados, uma vez que mutações novas ou não detectadas ainda podem ocorrer.

Segundo os pesquisadores, a prevenção pode representar economia para o sistema de saúde e, principalmente, menos sofrimento para as famílias. “Detecção precoce e aconselhamento genético são ferramentas poderosas na construção de famílias mais saudáveis”, reforça o geneticista Michel Naslavsky, coordenador do projeto.